Herencia de los cromosomas sexuales

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células formando parejas de cromosomas idénticos, con la excepción de un par de cromosomas que NO están emparejados.

 

Los cromosomas emparejados se denominan autosomas y los no emparejados se denominan cromosomas sexuales .

Los humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX ó XY). Los sexuales pueden ser homomórficos (centrómero en el mismo sitio, XX) o heteromórficos (XY).
cromosomas-sexuales
En la mayor parte de los organismos, el tipo de cromosoma sexual que tiene la célula determina el sexo del individuo.
Mas adelante veremos como ocurre en distintos organismos.

Los cromosomas autosómicos son homólogos entre si, lo que quiere decir que llevan los genes de los mismos caracteres, pero no tienen porque llevar la misma información ya que uno proviene de la madre y otro del padre. Los cromosomas sexuales en cambio, pueden ser o no homólogos. En caso de ser una mujer (XX), serán homólogos, pero si es un hombre (XY), serán heterólogos. Uno es submetacéntrico y el otro acrocéntrico, y aunque sean heterólogos presentan regiones de homología.

PAR: Región pseudoautosomatica. Contiene genes que que también se hallan en el cromosoma X.

EUC: eucromatina, menos empaquetada y más activa genéticamente. Al teñir absorbe menos tinta.

HC: heterocromatina, más empaquetada y menos activa genéticamente. Al teñir absorbe mas tinta.

MSY: Región específica del cromosoma Y.

SRY: Region determinante del sexo de Y. Aquí esta el gen responsable de la formación de los gametos masculinos y el responsable de que se diferencien y desarrollen los testículos (TDF), exclusivos del sexo masculino (ligamiento total).

cromosoma-Y

Análisis de árboles genealogicos

Los arboles genealogícos de los genes presentes en los cromosomas sexuales son distintos de los que hicimos con los cromosomas autosómicos. Veamos las principales características.

Ligado al X dominante

  • Puede afectar a cualquier sexo, pero es mas frecuente en mujeres que en hombres.
  • Las mujeres cuando se ven afectadas normalmente lo hacen con menos intensidad y además muestran una mayor variabilidad en cuanto a la intensidad de la afección.
  • Un hijo de una mujer afectada independientemente de su sexo tiene un 50% de posibilidades de ser afectado.
  • Si un hombre esta afectado todas sus hijas pero ninguno de sus hijos se vera afectado.

 

Ligado al X recesivo:

  • Afecta principalmente al sexo masculino.
  • Los hombres afectados normalmente nacen de padres no afectados y es normalmente la madre la que transmite el gen, ella es una portadora asintomática.
  • Las mujeres pueden ser afectadas, si su padre es afectado y la madre es portadora. También puede suceder si su padre es afectado y su madre no es portadora pero tiene inactivado el cromosoma X que contiene el gen normal.
  • No hay transmisión de hombre a hombre, pero el matrimonio de un hombre afectado y una mujer portadora pueda dar la apariencia de que la transmite el hombre.
  • Aunque es un gen recesivo, al estar ligado al X y como los hombres solo tienen un cromosoma X, basta con un solo alelo para manifestarlo.

 

Ligado al Y

  • Afecta solo a los varones.
  • Los hombres afectados siempre tienen un padre afectado salvo que haya una mutación.
  • Todos los hijos de un hombre afectado serán afectados.

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